Investigadores de la  la Universidad de Búfalo (UB) que estudian la enfermedad de Parkinson han descubierto cómo las mutaciones en el gen llamado parkin puede causar la enfermedad, que afecta a por lo menos 500.000 estadounidenses y para el cual no hay cura.

Los resultados de la UB revela posibles nuevos objetivos terapéuticos para la enfermedad, así como una plataforma de detección para descubrir nuevos tratamientos que podrían imitar las funciones de protección que desempeña el gen parkin.

“Esta es la primera vez que neuronas humanas llamadas dopamina se han generado a partir de pacientes con enfermedad de Parkinson y que sufren mutaciones del gen parkin”, indicó Jian Feng, profesor en la escuela de Medicina y Ciencias Biomédicas de la UB.

“Este primer estudio de las neuronas humanas afectadas por el parkin, la investigación de la UB supera un importante obstáculo en la investigación sobre la enfermedad de Parkinson y enfermedades neurológicas en general”, dice Jian Feng, PhD, profesor de fisiología y biofísica en la escuela de UB de Medicina y Ciencias Biomédicas .

“El problema ha sido que las neuronas de humanos viven en una red compleja en el cerebro y por lo tanto están fuera del alcance de los estudios invasivos”, indica Feng. “Antes de esto, ni siquiera pensar en ser capaz de estudiar la enfermedad en las neuronas humanas”, sigue. “El cerebro está plenamente integrado. Es imposible obtener en vivo las neuronas humanas para estudiar “.

Sin embargo, el estudio de las neuronas humanas es fundamental en la enfermedad de Parkinson,  Feng explica, porque los modelos animales que carecen del gen parkin no desarrollan la enfermedad, por lo que las neuronas humanas se cree que tienen vulnerabilidades únicas. “Esta nueva tecnología fue un cambio de juego para la enfermedad de Parkinson y otras enfermedades neurológicas. Por último, nos ha permitido obtener el material que necesita para estudiar esta enfermedad “.

La investigación se basó en la “ingeniería inversa” de neuronas humanas a partir de células humanas de la piel tomadas de cuatro temas: dos de ellas con un tipo raro de la enfermedad de Parkinson en la que la mutación parkin es la causa de su enfermedad y dos sujetos sanos que sirvieron como controles.

“Una vez que el gen parkin muta, no puede controlar ya de manera precisa la acción de la dopamina, que apoya la computación neural requerida para el movimiento”, dijo Feng. El equipo de la UB descubrió igualmene que la mutación del gen parkin evita que controle la producción monoamine oxidase (MAO), que es el catalizador de la oxidación de la dopamina.

La enfermedad de Parkinson es causada por la muerte de las neuronas dopamina. En la gran mayoría de los cosas, la razón para que esto suceda es aún desconocida, explica Feng. Sin embargo, en un 10 por ciento de los casos, la enfermedad es causada por mutación de genes tales como el parkin: los sujetos estudiados en la UB  tienen esta rara forma de enfermedad.

“Descubrimos que la clave para la muerte de las neurtonas dopamina es el strés oxidativo debido a la sobreproducción de monoamine oxidase. Pero antes de la muerte misma de las neuronas, la acción precisa de la dopamina en ayudar a la computación neural se interrumpe debido a las mutaciones”.

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