Detalle sin precedentes de embriones humanos usando secuencia de ARN de una sola célula
Análisis del transcriptoma de una sola célula de embriones humanos antes de la implantación. a) Agrupación jerárquica no supervisada. b) Análisis de componente principal de patrones de expresión de un blastómero individual para siete etapas de ovocitos y embriones antes de implantación. Células hermanas del mismo embrión de ocho células están iluminadas conjuntamente. El número de muestras para cada estado está indicado en la leyenda PCA en paréntesis. c) Diagrama de dispersión que muestra el número embriones genesin de 1 célula (n55) activados (rojo) y reducidos (azul) comparados con ovocitos (n53). d) Mapa de calor que muestra los patrones de expresión relativa de genes activados de 1 célula (n579) a través de todos los estados de pre-implantación. NS, no significativo. (Crédito: Zhigang Xue et al./Nature)
Investigadores de la UCLA, en colaboración con científicos en China, han utilizado la poderosa tecnología de secuencia de ARN de una sola célula para seguirle la pista al desarrollo de un embrión humano y uno de ratón en un nivel de exactitud sin precedentes.
Esta técnica podría permitir el diagnostico temprano y con mayor exactitud de enfermedades genéticas –incluso cuando el embrión consta sólo de ocho células.
El estudio fue encabezado por Guoping Fan, profesor de genética humana y biología molecular.
La secuencia de ARN de una sola célula permite a los investigadores determinar la naturaleza precisa de la transcripción total de los genes, o todos los genes expresados activamente en una célula particular.
“Las ventajas de esta técnica son dobles”, indicó Fan. “Es un análisis mucho más completo que cualquier hecho con anterioridad y la técnica requiere una cantidad de muestra mínima –sólo una célula”.
Gran desarrollo en diagnóstico genético
A la par de las implicaciones para diagnóstico genético –tales como el incremento de la capacidad científica de identificar mutaciones genéticas como BRCA1 y BRCA2, que predisponen a la mujer al cáncer de mama y de ovario respectivamente, o enfermedades genéticas que derivan de una disfunción de alguna proteína, tales como la enfermedad de células falciformes –la tecnología puede también tener usos importantes en medicina reproductiva.
Esta técnica marca un desarrollo enorme en el diagnóstico genético, que no podía ser realizado con anterioridad en estas etapas tempranas del embrión y requería grandes cantidades de muestra biológica.
“Con anterioridad a este estudio, no teníamos un gran conocimiento sobre el desarrollo humano temprano”, indicó Kevin Huang, co-autor del estudio. “Ahora podemos definir como luce lo ‘normal’, por lo que en el futuro tendremos una base para comparar y detectar posible problemas genéticos. Esta es nuestra primera mirada de comprensión hacia lo que es normal”.
Con la secuencia de ARN de una sola célula se ha detectado una transcripción genética mucho mayor que antes. “La pregunta que nos hicimos es, ‘¿Cómo pasa la red genética de una célula a dos, o de dos a cuatro, y así sucesivamente?'”, dijo Fan. “Con el uso de los métodos de análisis de datos genómicos desarrollados por Steve Horvath, de la UCLA, hemos descubierto redes genéticas cruciales y ahora podemos predecir posibles enfermedades genéticas en el nivel de ocho células”.
La investigación fue financiada por el Ministerio de Ciencia y Tecnología de China, El Programa de Cooperación Internacional para Ciencia y Tecnología de China, y la Fundación Nacional de Ciencia Natural, de China igualmente.
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